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Programa

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JUEVES, 17 DE SEPTIEMBRE DE 2026
11.05 h.
Bienvenida institucional
D. Javier Padilla Bernáldez, secretario de Estado del Ministerio de Sanidad
Junta de Andalucía | Pendiente de confirmar
Ayuntamiento de Sevilla | Pendiente de confirmar
Fundación Cajasol | Pendiente de confirmar
D. Juan Carrión Tudela, Federación Española de Enfermedades Raras
11.30 – 12.00 h.
Ponencia magistral “De dónde partimos y dónde estamos en el reconocimiento de las enfermedades raras”
Dª Carla Alejandra Dueñas Cañas, jefa de Área de la Subdirección General de Calidad Asistencial en la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad
Contextualización del momento actual de las enfermedades raras en la agenda internacional, europea y estatal, conectando el recorrido iniciado con la Resolución de la OMS, el impulso hacia un futuro marco europeo de acción y las oportunidades para reforzar las políticas nacionales.
12.00 – 14.00 h.
I Mesa redonda “Innovación en terapias y modelos para enfermedades raras: del impulso del paciente a la investigación aplicada y a nuevas oportunidades clínicas”
Modera: Susana Fernández, vicepresidenta de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS).
Esta mesa visibilizará, a partir de casos concretos de patologías, el estado de situación de la investigación en enfermedades raras en la actualidad, sus oportunidades y proyección de futuro.
Un nuevo abordaje terapéutico para el sarcoma de Ewing: el potencial de una terapia génica "suicida" | Javier Alonso García de la Rosa, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
Modelos celulares para acelerar la investigación en la enfermedad de Lafora | Mireia Moreno Estelles, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV)-CSIC-CIBERER
Terapia génica antitumoral en las enfermedades raras de la sangre: el caso específico de la anemia de Fanconi, de la investigación a la designación como medicamento huérfano en Europa | Juan Bueren Roncero, Centro de Investigación Biomédica en Red (CIEMAT-CIBERER)
Cribado genómico neonatal: aprendizajes del proyecto CRINGENES | Miguel Ángel Moreno Pelayo, Hospital Universitario Ramón y Cajal-CIBERER
Sanofi | Clara Foyaca, Rare Diseases & Blood Disorders Franchise Head en Sanofi
14.00 – 15.30 h.
Comida
15.30 – 18.00 h.
II Mesa redonda “Innovación en diagnóstico precoz en enfermedades raras: de la genómica al impacto en la práctica clínica”
Modera: Isabel Pineros, directora del Departamento de Prestación Farmacéutica y Acceso a los medicamentos de Farmaindustria.
A través de diferentes proyectos puestos en marcha, se pondrá en valor cómo la investigación y la innovación se traducen en diagnósticos más tempranos y precisos y cómo éstos, a su vez, permiten abordar cuanto antes la enfermedad.
IMPaCT-GENóMICA: avances e impacto en el diagnóstico de enfermedades raras | Ángel Carracedo Álvarez, Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica
Investigación pan-europea para avanzar en el diagnóstico genético: análisis colaborativos y actividades federadas en el programa ERDERA | Sergi Beltrán Agulló, Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG)
Aplicación de los datos genómicos al diagnóstico de enfermedades raras: la experiencia de GENEBORN | Jair Antonio Tenorio Castaño, genetista molecular en el Hospital Universitario La Paz de Madrid
Innovación colaborativa para enfermedades raras no diagnosticadas: Hackathon Iberoamericano | Encarna Guillén Navarro, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
20.30 h.
Cena
VIERNES, 18 DE SEPTIEMBRE DE 2026
9.00 – 11.00 h.
III Mesa redonda “Acceso y equidad en medicamentos huérfanos y terapias avanzadas: avances, retos y decisiones que impactan en los pacientes”
Modera: Beatriz Perales, presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).
Esta mesa analizará cómo la generación de evidencia, los nuevos marcos de evaluación, los procedimientos de acceso y la búsqueda de una mayor equidad pueden contribuir a que la innovación llegue antes y mejor.
El valor social de las terapias que cambian vidas | Jaime Espín Balbino, profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP)
Datos del mundo real y evaluación de tecnologías sanitarias: generar evidencia, mejorar decisiones y acelerar la innovación a los pacientes | Gloria Palomo Carrasco, miembro representante del COMP por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios-AEMPS
Acceso en situaciones especiales: oportunidades y desafíos para los pacientes con enfermedades raras  | César Hernández García, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia
Perspectiva autonómica  | por confirmar
La perspectiva de los pacientes en el acceso a los medicamentos huérfanos y las terapias avanzadas | Esther Sabando, directora de Relaciones Institucionales de Duchenne Parent Projet
11.00 – 13.00 h.
IV Mesa redonda “Modelos de colaboración en enfermedades raras”
Modera: Paco Herrera, delegado en Andalucía de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS).
Esta mesa visibilizará el papel de las redes, las plataformas compartidas y la cooperación transfronteriza en la colaboración del diagnóstico, el intercambio de conocimiento y la mejora del manejo clínico de enfermedades de especial complejidad a partir de iniciativas nacionales, europeas y digitales.
Plataforma ÚNICAS: conectando información, conocimiento y atención en enfermedades raras  | Juan Fernando Muñoz Montalvo, secretario general de Salud Digital, Información e Innovación del Sistema Nacional de Salud (SNS)
Redes Europeas de Referencia (ERN): colaboración transfronteriza para diagnósticos complejos en enfermedades raras  | Enrique Terol García, colaboración transfronteriza en diagnósticos complejos en enfermedades raras
Orphanet y RDK: colaboración digital para acelerar el diagnóstico y manejo de enfermedades raras | Ana Rath, directora de Orphanet
Merck | Isabel Sánchez-Magro, directora médico en Merck España
13.30 h.
Conclusiones
Manuel Pérez Fernández, vocal de la Junta Directiva de FEDER.
13.15 h.
Clausura institucional
Ana María Mestre García,  presidenta del Parlamento de Andalucia
13.30 h.
Cierre del Congreso
13.45 h.
Foto de familia
14.00 h.
Brunch