El XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras abordará los principales retos, avances y oportunidades en el ámbito de las enfermedades raras, promoviendo una visión integral que combine investigación, innovación, acceso a los tratamientos, colaboración y participación de los pacientes.

Las temáticas del Congreso se articulan en torno a las siguientes áreas:

1. Investigación e innovación en enfermedades raras

• Investigación básica, traslacional y clínica.
• Impulso de la investigación promovida por pacientes y asociaciones.
• Nuevas vías terapéuticas.
• Terapias avanzadas y terapia génica.
• Modelos celulares y nuevas herramientas para el desarrollo de tratamientos.

2. Diagnóstico precoz y medicina genómica

• Innovación en diagnóstico genético y genómico.
• Programas y proyectos de medicina de precisión.
• Cribado y diagnóstico precoz.
• Aplicación de la genómica en la práctica clínica.
• Herramientas digitales y nuevas tecnologías para el diagnóstico.

3. Acceso, evaluación y equidad en medicamentos huérfanos

• Acceso a medicamentos huérfanos y terapias avanzadas.
• Modelos de financiación y sostenibilidad.
• Evaluación de tecnologías sanitarias.
• Generación y utilización de evidencia en vida real.
• Equidad territorial y reducción de desigualdades en el acceso a la innovación.

4. Modelos asistenciales y coordinación sanitaria

• Organización de la atención a las personas con enfermedades raras.
• Coordinación entre niveles asistenciales y disciplinas.
• Atención integral y centrada en la persona.
• Buenas prácticas en el abordaje clínico y sociosanitario.
• Estrategias para mejorar la calidad asistencial.

5. Redes, cooperación y colaboración internacional

• Redes nacionales e internacionales de conocimiento.
• Redes Europeas de Referencia (ERN).
• Plataformas colaborativas para diagnóstico e investigación.
• Intercambio de información y recursos.
• Cooperación transfronteriza y trabajo en red.

6. Políticas públicas y estrategias en enfermedades raras

• Marcos normativos y estrategias nacionales e internacionales.
• Implementación de políticas públicas.
• Gobernanza y toma de decisiones.
• Impacto de las iniciativas europeas y globales en enfermedades raras.
• Propuestas para avanzar hacia una mayor equidad.

7. Participación de pacientes y enfoque centrado en la persona

• Papel de las organizaciones de pacientes.
• Participación en investigación, evaluación y toma de decisiones.
• Experiencia del paciente y resultados centrados en la persona.
• Empoderamiento y liderazgo asociativo.
• Contribución del movimiento de pacientes a la transformación del sistema sanitario.