Ángel Carracedo es director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS-Xunta de Galicia). Catedrático de la Universidad de Santiago. El grupo que dirige (Medicina Xenómica) consta de 10 subgrupos de investigación y varias plataformas tecnológicas y mas de 150 personas. Director del Grupo de Genómica del CIMUS y del IDIS y del CIBERER. Coordinador de la infraestructura IMPaCT-Genómica (ISCIII).

Co-director científico de la Fundación Kaertor (para búsqueda precoz de fármacos), Presidente de la Fundación INGADA, entre otras. Ha publicado 8 libros y más de 900 artículos en revistas internacionales. Premios: Rey Jaime I de investigación, Adelaide Medal, Galien Medal, Medalla de Oro de Galicia, Premio Nacional de Genética, Premio FEDER, entre otros. Doctor Honoris Causa por ocho universidades de Europa y América (en España la Universidad Complutense de Madrid y la Universidad de Cantabria)

Dr. Biología Molecular, jefe de Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal conformado por el área médica y de laboratorio que consta de las unidades funcionales de citogenética/citogenómica, molecular y genómica. Su servicio de Genética forma parte del CMAG (Centro Madrileño de Análisis Genómico) para computación y almacenamiento de datos genómicos. Desde 2023 ha sido nombrado por parte de la consejería de sanidad de la comunidad de Madrid representante en el Ministerio de Sanidad para la organización de la cartera común de genética en el SNS. También es miembro de la Comisión de Medicina Personalizada y de Precisión de la AEGH.

En su faceta investigadora presenta una sólida experiencia en investigación traslacional y transferencia. Lidera la unidad U728 del CIBERER y el grupo de Genética y Patofisiología neurosensorial del IRYCIS y es investigador corresponsable (IP-Co) del proyecto CRINGENES para cribado genómico neonatal en la Convocatoria 2024 de Misiones Conjuntas del Ministerio de Sanidad y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.

El Dr. Juan Bueren es Director de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT y del CIBER de Enfermedades Raras, y es coordinador de la Unidad Mixta Terapias Avanzadas del CIEMAT y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz.

En Octubre de 2024 terminó su mandato como Presidente de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular. Anteriormente fue Presidente de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular (2011-2013), y fue miembro del Consejo Rector de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios. Desde 2016 y hasta Agosto de 2024 ha sido consultor de la empresa biotecnológica Rocket Pharma, empresa a la que su laboratorio licenció tres medicamentos de terapia génica, uno de los cuales ha obtenido autorización de comercialización por parte de la FDA de los EEUU.

Mireia Moreno Estellés es investigadora posdoctoral en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y miembro del CIBERER. Su investigación se centra en la enfermedad de Lafora y en el desarrollo de modelos celulares para el cribado de potenciales fármacos, así como en la identificación de biomarcadores que impulsen nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.

El Dr. Javier Alonso ha dedicado más de 25 años a la investigación del cáncer infantil, con especial atención al estudio del sarcoma de Ewing. Desde 2008 dirige la Unidad de Tumores Sólidos Infantiles del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, donde desarrolla líneas de investigación orientadas a profundizar en las bases moleculares de esta enfermedad. En particular, sus trabajos han contribuido a identificar y caracterizar el patrón de expresión génica regulado por la oncoproteína EWSR1-FLI1, característica del sarcoma de Ewing.
Su actividad investigadora también incluye estudios de genética, genómica y epigenómica en sarcoma de Ewing y otros tumores infantiles, dirigidos a definir alteraciones con valor diagnóstico, funcional y pronóstico.

Ha participado en numerosos proyectos competitivos nacionales e internacionales, incluyendo iniciativas de medicina de precisión en oncología pediátrica. Una parte importante de sus investigaciones cuenta con el apoyo de asociaciones de pacientes y fundaciones. Actualmente, su investigación se centra en el desarrollo de terapias innovadoras para el sarcoma de Ewing, basadas en el uso de vectores virales y no virales para vehiculizar terapias génicas específicas hacia las células tumorales.

Sergi Beltran es doctor en Biología, lidera la Unidad de Bioinformática y el Grupo de Genética Humana del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), y es profesor asociado de la Universidad de Barcelona. En el ámbito de las enfermedades raras, coordina la plataforma RD-Connect GPAP, co-lidera la Comunidad ELIXIR en Enfermedades Raras y participa en proyectos e iniciativas cómo ERDERA, Screen4Care, BRIDGING-RD, IMPaCT, GA4GH, IRDiRC y 1+ Million Genomes.

Periodista especializado en información sanitaria y comunicación en salud, con más de 20 años de trayectoria profesional y más de una década de experiencia vinculada al ámbito sanitario.

Es delegado de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) en Andalucía, donde desarrolla una labor orientada a la promoción de una información sanitaria rigurosa, basada en la evidencia científica y accesible para la ciudadanía.

Actualmente trabaja como Técnico de Comunicación y Participación Ciudadana en el Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada, donde desarrolla funciones de comunicación institucional, relación con medios y generación de contenidos.

Su actividad está vinculada a la relación entre profesionales de la información y del ámbito sanitario, así como a la divulgación y comunicación responsable de contenidos relacionados con salud, investigación e innovación.

A lo largo de su trayectoria ha trabajado en la comunicación de contenidos científicos y sanitarios, con especial interés en la divulgación de conocimiento especializado y en su adaptación a un lenguaje comprensible sin perder rigor científico.

Jaime Espín es Licenciado en Derecho de la Universidad de Granada, posee un Máster en Economía de la Salud y Dirección de las Organizaciones Sanitarias de la Escuela Andaluza de Salud Pública y Doctor en Economía de la Universidad de Granada.

Espín es actualmente profesor en la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP), en donde realiza actividades docentes centradas en políticas de precio y reembolso de medicamentos y evaluación económica de tecnologías sanitarias, y coordina proyectos de investigación y consultoría en materia como economía de la salud, evaluación económica y políticas farmacéuticas.

Ha sido profesor/investigador visitante en universidades de prestigio como la London School of Economics, la Universidad de Columbia, Chicago y Harvard. Su trayectoria profesional se ha centrado en la evaluación económica y en el estudio de la política farmacéutica, principalmente europea y de América Latina, habiendo sido asesor externo independiente de la Comisión Europea dentro de High Level Pharmaceutical Forum, de la Organización Mundial de la Salud, Banco Mundial y del Banco Interamericano de Desarrollo. También ha sido miembro del Comité de Expertos en Políticas Farmacéuticas de la Organizacional Panamericana de la Salud (OPS).

Con más de 100 publicaciones, es co-autor de la Publicación de la Comisión Europea “Differences and Commonalities in Pricing and Reimbursement Systems in Europe” y de la publicación de la Organización Panamericana de la Salud (WHO/PAHO) “The Access to High Cost Medicines in the Americas”.

Encarna Guillén es genetista médica y pediatra, jefa de Área de Genética y directora Estratégica de UNICAS-SJD en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, Profesora Titular en la Universidad de Murcia e Investigadora Principal en IMIB y CIBERER-ISCIII. Vicepresident of Section of Medical Genetics-UEMS.

Susana Fernández Olleros, Máster en Periodismo y Comunicación Científica por la UNED, graduada en comunicación por la UOC.

Ha desarrollado su carrera profesional en el ámbito público y privado de la salud, en las Islas Baleares, con 18 años de experiencia y amplio recorrido profesional. Ha sido redactora en el periódico sanitario de Baleares Salut i Força. Además de responsable de comunicación del Colegio Oficial de Enfermería de las Islas Baleares y también Asesora técnica en la Consejería de Salud y Consumo de las Islas Baleares. Se convirtió en la primera periodista en integrarse al equipo técnico de la oficina de salud mental de las Islas Baleares, desarrollando su primer plan de comunicación. En la actualidad desarrolla su actividad periodística como freelance en Madrid donde colabora en medios de comunicación como Diariofarma, Diario Médico, New Medical Economics y es la responsable del gabinete de comunicación de la Sociedad Española de Enfermería Oncológica.

Vicepresidenta de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud y coautora del Primer Informe ANIS 2026: Desinformación en Salud en España. Además, ha participado como jurado durante los dos últimos años en el jurado de los Premios Aelmhu y ha sido moderadora de las dos formaciones para periodistas sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos también de Aelmhu y ANIS.

Formación. Licenciado en Biología (UAM, 2010), Máster en Investigación Farmacológica (UAM, 2011) y Doctor en Bioquímica, Biotecnología, Biomedicina y Biología Molecular (UAM, 2017). Está certificado como genetista molecular por el European Board of Medical Genetics, acreditación que mantiene desde abril de 2021. Realizó una estancia como visiting professor en la Escuela de Medicina de Stanford (2017).

Trayectoria profesional. Trabaja en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, donde es desde 2009. En paralelo mantiene tres adscripciones docentes —Profesor en la Universidad Camilo José Cela, en la Universidad Europea de Madrid, y Profesor Asociado en la Universidad San Pablo CEU.

Producción y financiación. >120 artículos publicados, 2.588. Ha participado en 27 proyectos competitivos. Es coautor de dos registros de propiedad industrial (ClinPharmarray y PharmArray), titularidad de la Fundación de La Paz.

Docencia y gestión. Ha dirigido 20 tesis doctorales y trabajos fin de máster o grado (2018-2024) en ocho instituciones distintas, e impartido seis cursos a profesionales sanitarios en España, Chile, Colombia y Argentina. Ha formado parte del Comité de Expertos de la Comunidad de Madrid en Compra Pública Innovadora (2021-2023).

Jefa de Área del Ministerio de Sanidad y miembro del Cuerpo de Farmacéuticos Titulares del Estado, en el que ingresó en 2021. Desarrolla su actividad profesional en el ámbito de las Estrategias de Salud del Sistema Nacional de Salud, con especial dedicación a la Estrategia en Enfermedades Raras y la Estrategia en Salud Cardiovascular.

Cuenta con experiencia en la coordinación técnica de estrategias y políticas sanitarias, gestión de comités y grupos de trabajo, evaluación y actualización de estrategias, coordinación de proyectos con las Comunidades Autónomas y participación en iniciativas y programas europeos e internacionales. Asimismo, desarrolla funciones relacionadas con la representación institucional, la coordinación de convocatorias de Buenas Prácticas del SNS y la gestión y seguimiento técnico de contratos y convenios vinculados a proyectos de calidad asistencial.

Es graduada en Farmacia por la Universidad de Navarra y en Nutrición Humana y Dietética por la Universidad CEU San Pablo, y cuenta con formación de posgrado en regulación, fabricación y control de medicamentos y otros productos sanitarios. Actualmente amplía su formación académica en el ámbito del Derecho. Actualmente cursa el Grado en Derecho en la Universitat Oberta de Catalunya, compatibilizándolo con su actividad profesional para ampliar su formación jurídico-administrativa.

Su perfil combina una vocación de aprendizaje continuo y compromiso con la mejora del Sistema Nacional de Salud.

Licenciado en Informática (Universidad Politécnica de Madrid) 1992. Máster en Dirección de Sistemas y Tecnologías de la Información y las Comunicaciones (Ingeniería del Conocimiento). Universidad Politécnica de Madrid. 1998. Programa de Alta Dirección (PAD): Políticas Públicas. Instituto Nacional de Administración Pública. Pertenece al Cuerpo Superior de Sistemas y Tecnologías de la Información de la Administración General del Estado.

Director General de Salud Digital y Sistemas de Información para el Sistema Nacional de Salud desde agosto de 2020 hasta 31 de agosto del 2021. Subdirector General de Tecnologías de la información del Ministerio de Sanidad desde 2011 hasta agosto del 2020. Subdirector General Adjunto de Tecnologías de la Información del Ministerio de Sanidad de 2002-2011.

Ha desempeñado diversos puestos relacionados con las tecnologías de la información y las comunicaciones en el Ministerio de Defensa, Agencia Española de Protección de Datos y Ministerio de Administraciones Públicas.

Licenciado en Medicina y Cirugía en la Universidad Complutense de Madrid (1987).
Doctor en Medicina por la misma Universidad (1996).
Médico especialista en Reumatología en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid.
Su actividad laboral se ha desarrollado en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid realizando labores de asistencia, docencia e investigación en el área de reumatología.
Durante tres años (2002-2005) ocupó el puesto de Subdirector Médico en este Centro.
De 2009 a 2022 ha trabajado en la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, ocupando el cargo de Jefe de Departamento de Medicamentos de Uso Humano.
Desde septiembre de 2022 es Director General de Cartera Común de Servicios del S.N.S. y Farmacia.

Doctora en Farmacia por la Universidad Complutense de Madrid y Posgrado en Evaluación de las Tecnologías Sanitarias por la Universidad Pompeu Fabra, de Barcelona. Funcionaria del Cuerpo de Farmacéuticos Titulares del Estado actualmente en excedencia. Más de dos décadas de experiencia en todos los ámbitos relacionados con el desarrollo y acceso del medicamento. Así, a una primera etapa de investigación en la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense, siguieron otras, ya en la Administración pública, en ámbitos, como la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), en la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad, y finalmente, en la Dirección General de Cartera Común del SNS y Farmacia del Ministerio de Sanidad.

En esta última etapa en la Dirección general de Cartera Común del SNS y Farmacia ha realizado labores de evaluación, estrategia, negociación y coordinación en la financiación y fijación de precio de los medicamentos. Siendo hasta febrero del 2021 miembro vocal y secretaria, en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos.

Desde el 1 de febrero del 2021 es Directora del nuevo Departamento de Prestación farmacéutica y Acceso de Farmaindustria realizando en la patronal labores de representación institucional, seguimiento y análisis de la situación de disponibilidad, así como elaboración y coordinación de propuestas para mejorar el acceso de los medicamentos”.

Beatriz Perales es presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU). Actualmente, es también directora de Acceso al Mercado y Relaciones Institucionales en Sobi Iberia, compañía en la que desarrolla su actividad desde hace más de seis años.

Cuenta con una amplia trayectoria en la industria farmacéutica, en la que ha asumido diversas responsabilidades de dirección en áreas como enfermedades raras, oncología e inmunología.

Licenciada en Farmacia por la Universidad Complutense de Madrid, compagina su actividad en la industria farmacéutica con la docencia como profesora en los másteres de Medical Affairs de la Universidad Nebrija y CESIF, así como en el Máster de Registro y Acceso de Medicamentos y Productos Afines del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid.

Ana Rath es médica cirujana y posee un máster en Filosofía. En 1997 reorientó su carrera hacia la información y las terminologías médicas, y en 2005 se incorporó a Orphanet del que es directora desde el 2014. Desde entonces coordina varios proyectos e iniciativas europeas, como acción conjunta RD-ACTION, el secretariado científico de IRDiRC, y una serie de proyectos sobre la codificación de enfermedades rares con los códigos ORPHA hasta el día de hoy. Ana co-coordina además le Data Services Hub del programa ERDERA.

Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid. Doctora en Medicina por la Universidad Rey Juan Carlos. Máster Universitario en Farmacoeconomía, Economía de la salud, Experto en Dolor. Experiencia asistencial en Medicina Primaria.

Casi 25 años de experiencia en la Industria Farmacéutica en diferentes posiciones en compañías como SKB, GSK, Grünenthal y actualmente en Merck, con más 15 años de experiencia como directora médico.

Directora y patrona de las Fundaciones Grünenthal y Merck. Más de 60 publicaciones y comunicaciones científicas. Experiencia académica como profesora colaboradora en algunas Facultades de Medicina, Masters farmacéuticos y miembro de tribunales y dirección de tesis doctorales. En los años 2020-24 ocupando la Vicepresidencia y Presidencia de AMIFE.

Gloria Maria Palomo es Licenciada en Bioquímica y Doctora en Biología Molecular por la Universidad Autónoma de Madrid (en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa), con extensa experiencia tanto en España como en EE. UU. en el campo de las enfermedades raras y sus mecanismos patofisiológicos, y en el desarrollo de terapias, incluida la terapia génica. Después de su estancia postdoctoral en el Brain and Mind Research Institute de la Universidad de Cornell, en Nueva York (Manhattan), en el año 2018 se unió a la AEMPS donde actualmente es Jefa de Servicio de Evaluación Preclínica de Terapias Avanzadas y Vacunas, en el Departamento de Medicamentos de Uso Humano. Además, desde el 2019 es miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) en la EMA en representación de la AEMPS/España. Dentro del COMP ha coordinado un grupo de trabajo sobre medicamentos innovadores, lo que ha resultado en la publicación de numerosos artículos junto con compañeros del Comité y de la EMA respecto a medicamentos huérfanos de terapias avanzadas y su situación regulatoria en Europa.

Esther Sabando Rodríguez es directora de Relaciones Institucionales y Defensa del Paciente en Duchenne Parent Project España (DPPE). Experta en Relaciones Institucionales y Asuntos Públicos, con más de 25 años de experiencia dirigiendo entidades de pacientes en el ámbito de las enfermedades raras y el movimiento asociativo. Especializada en incidencia política y relaciones con administraciones públicas, ha liderado procesos de incidencia legislativa de alto impacto y representado a organizaciones de pacientes ante instituciones y decisores. Es miembro fundadora y de la Junta Directiva de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes.

Clara Foyaca lidera hoy la franquicia de Enfermedades Raras de Sanofi en Iberia, un ámbito donde cada decisión estratégica tiene un impacto directo y profundo en la vida de pacientes con necesidades médicas altamente específicas y, muchas veces, invisibilizadas. Desde esta posición, dirige equipos multifuncionales de ventas y marketing con un objetivo claro: acercar la innovación terapéutica a quienes más la necesitan, en un entorno en constante transformación.

Con más de 15 años dedicados a la industria farmacéutica en España, Clara ha trabajado en la puesta a disposición de terapias innovadoras en áreas como la Oncología, la Hematología y las Enfermedades Raras — patologías que, aunque distintas, comparten la misma urgencia: la necesidad de soluciones terapéuticas que lleguen a tiempo y marquen una diferencia real en la vida de las personas.

Este recorrido le ha dado una visión integral: entiende tanto el rigor que exige el desarrollo y comercialización de nuevos tratamientos como las necesidades reales de los pacientes y sus familias. Su liderazgo se caracteriza por una mentalidad estratégica, una fuerte orientación al paciente y una capacidad demostrada para movilizar equipos diversos hacia un propósito común.

Hoy, Clara aporta a este congreso una perspectiva única, forjada en la intersección entre innovación terapéutica y compromiso genuino con las personas que viven con enfermedades raras.

Enrique Terol es consejero de Sanidad en la Representación Permanente de España ante la Unión Europea, donde representa los intereses de España en el ámbito de la salud.

Es médico especialista en Medicina Familiar y Comunitaria, máster y doctor en Salud Pública, y ha realizado cursos de especialización en gestión sanitaria y calidad asistencial.

Su experiencia profesional incluye la práctica clínica, la planificación sanitaria y el desempeño de puestos directivos como director médico y gerente de atención primaria y especializada en instituciones públicas y privadas. Entre 2004 y 2008 fue subdirector general de Calidad y Planificación Sanitaria del Ministerio de Sanidad de España, responsable, entre otras funciones, del desarrollo de las estrategias nacionales sobre cardiopatía isquémica, diabetes, salud mental, enfermedades raras y seguridad del paciente.

Entre 2008 y 2011 trabajó como agregado de Sanidad en la Representación Permanente de España ante la UE y coordinó el área de salud durante la Presidencia española del Consejo de la UE.

De 2011 a 2020 trabajó en la Dirección General de Salud y Seguridad Alimentaria de la Comisión Europea (DG SANTE), primero como experto nacional destacado y posteriormente como responsable de políticas. Durante este periodo desarrolló las bases jurídicas y organizativas para la creación y puesta en funcionamiento de las Redes Europeas de Referencia (ERN) para enfermedades raras y complejas, en el marco de la Directiva sobre asistencia sanitaria transfronteriza.

Entre 2021 y 2022 fue jefe de equipo en el Servicio Médico de la Comisión Europea.

Desde 2022 ejerce como consejero de Sanidad en la Representación Permanente de España ante la Unión Europea y coordinó el área de salud durante la Presidencia española del Consejo de la UE en 2023.

Pablo A. Pichel es Socio Portavoz y compagina la Dirección del Área de Salud y la de Asuntos Externos en Estrategos, especializado en proyectos de salud, relaciones institucionales y posicionamiento público. Con un perfil ingeniero y formación en Gestión Pública y Protocolo, ha sido diputado autonómico, jefe de gabinete del presidente de Asturias y dirigente nacional de un gran partido político. Su enfoque estratégico y habilidades diplomáticas lo convierten en un líder clave en la gestión de relaciones políticas y proyectos de alto impacto.