XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras
Mi Congreso
Iniciar sesión
Iniciar sesión
Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica.
Ángel Carracedo es director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS-Xunta de Galicia). Catedrático de la Universidad de Santiago. El grupo que dirige (Medicina Xenómica) consta de 10 subgrupos de investigación y varias plataformas tecnológicas y mas de 150 personas. Director del Grupo de Genómica del CIMUS y del IDIS y del CIBERER. Coordinador de la infraestructura IMPaCT-Genómica (ISCIII). Co-director científico de la Fundación Kaertor (para búsqueda precoz de fármacos), Presidente de la Fundación INGADA, entre otras. Ha publicado 8 libros y más de 900 artículos en revistas internacionales. Premios: Rey Jaime I de investigación, Adelaide Medal, Galien Medal, Medalla de Oro de Galicia, Premio Nacional de Genética, Premio FEDER, entre otros. Doctor Honoris Causa por ocho universidades de Europa y América (en España la Universidad Complutense de Madrid y la Universidad de Cantabria)
Hospital Universitario Ramón y Cajal-CIBERER.
Dr. Biología Molecular, jefe de Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal conformado por el área médica y de laboratorio que consta de las unidades funcionales de citogenética/citogenómica, molecular y genómica. Su servicio de Genética forma parte del CMAG (Centro Madrileño de Análisis Genómico) para computación y almacenamiento de datos genómicos. Desde 2023 ha sido nombrado por parte de la consejería de sanidad de la comunidad de Madrid representante en el Ministerio de Sanidad para la organización de la cartera común de genética en el SNS. También es miembro de la Comisión de Medicina Personalizada y de Precisión de la AEGH. En su faceta investigadora presenta una sólida experiencia en investigación traslacional y transferencia. Lidera la unidad U728 del CIBERER y el grupo de Genética y Patofisiología neurosensorial del IRYCIS y es investigador corresponsable (IP-Co) del proyecto CRINGENES para cribado genómico neonatal en la Convocatoria 2024 de Misiones Conjuntas del Ministerio de Sanidad y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.
Centro de Investigación Biomédica en Red (CIEMAT-CIBERER).
El Dr. Juan Bueren es Director de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT y del CIBER de Enfermedades Raras, y es coordinador de la Unidad Mixta Terapias Avanzadas del CIEMAT y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz. En Octubre de 2024 terminó su mandato como Presidente de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular. Anteriormente fue Presidente de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular (2011-2013), y fue miembro del Consejo Rector de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios. Desde 2016 y hasta Agosto de 2024 ha sido consultor de la empresa biotecnológica Rocket Pharma, empresa a la que su laboratorio licenció tres medicamentos de terapia génica, uno de los cuales ha obtenido autorización de comercialización por parte de la FDA de los EEUU.
Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV)-CSIC-CIBERER.
Mireia Moreno Estellés es investigadora posdoctoral en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y miembro del CIBERER. Su investigación se centra en la enfermedad de Lafora y en el desarrollo de modelos celulares para el cribado de potenciales fármacos, así como en la identificación de biomarcadores que impulsen nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER).
El Dr. Javier Alonso ha dedicado más de 25 años a la investigación del cáncer infantil, con especial atención al estudio del sarcoma de Ewing. Desde 2008 dirige la Unidad de Tumores Sólidos Infantiles del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, donde desarrolla líneas de investigación orientadas a profundizar en las bases moleculares de esta enfermedad. En particular, sus trabajos han contribuido a identificar y caracterizar el patrón de expresión génica regulado por la oncoproteína EWSR1-FLI1, característica del sarcoma de Ewing. Su actividad investigadora también incluye estudios de genética, genómica y epigenómica en sarcoma de Ewing y otros tumores infantiles, dirigidos a definir alteraciones con valor diagnóstico, funcional y pronóstico. Ha participado en numerosos proyectos competitivos nacionales e internacionales, incluyendo iniciativas de medicina de precisión en oncología pediátrica. Una parte importante de sus investigaciones cuenta con el apoyo de asociaciones de pacientes y fundaciones. Actualmente, su investigación se centra en el desarrollo de terapias innovadoras para el sarcoma de Ewing, basadas en el uso de vectores virales y no virales para vehiculizar terapias génicas específicas hacia las células tumorales.