ONERO y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER): Un modelo colaborativo para impulsar la investigación y el desarrollo de terapias avanzadas
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Design of PROMs and PREMs Questionnaire for ASMD Care
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Estudio del componente genético de la hipertensión intracraneal idiopática mediante secuenciación de genoma completo: De familias multiplex a una cohorte caso-control
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Retraso diagnóstico y proceso clínico de las personas con enfermedades raras no diagnosticadas en España
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Potencial terapéutico de la suplementación con biotina en el síndrome de X frágil
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La voz del paciente con epidermólisis bullosa: Redefiniendo el constructo latente y el alcance de los PROMs en calidad de vida relacionada con la salud
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A Long Road to Diagnosis: Voices of Families Affected by Phelan-McDermid Syndrome
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Mutación gen IQSEC2
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Primer campamento nacional para adultos con enfermedad de células falciformes
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Necesidades de la población adulta afectada por la mutación completa del síndrome X frágil
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De la reivindicación al catálogo común: Incidencia de ACCESDELUZ en el reconocimiento de la corrección óptica de la afaquia infantil
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Bronquiolitis obliterante: Empoderando al cuidador
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Predictores de un mal estado de salud en la población afectada por el síndrome del aceite tóxico
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Huntington Academy en español: Alcance internacional y acceso a la formación en enfermedad de Huntington
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Visualizando la mortalidad por enfermedades raras: Una plataforma interactiva para pacientes y profesionales
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La reactivación del cromosoma X por biotina corrige las alteraciones celulares en la neurodegeneración asociada a proteínas beta
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La suplementación con pantotenato y L-carnitina mejora las alteraciones fisiopatológicas en los modelos celulares del síndrome KAT6B
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Terapia génica basada en vectores virales para el trastorno del neurodesarrollo asociado a DEAF1 (DAND)
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Matemáticas contra la displasia fibrosa: Explicando el rebote causado por la interrupción de denosumab
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Cerebral Cavernous Malformations: From Endothelial-to-Mesenchymal Transition to Targeted Therapeutic Strategies
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MitoCure-SPATA5. Medicina de precisión para las enfermedades mitocondriales causadas por variantes patogénicas en el gen AFG2A (SPATA5)
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MYOCURE-RAC1: Nuevas dianas terapéuticas personalizadas para variantes patogénicas en el gen RAC1
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Nuestro genoma es nuestro. Aspectos éticos, sociales y legales del acceso a su secuencia cruda sin interpretar
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Medicina de precisión personalizada para la neuropatía hipomielinizante congénita tipo 3
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Evolución terapéutica de una paciente con síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS) refractario: Experiencia clínica tras múltiples dianas terapéuticas y revisión de la literatura
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Medicina de precisión en las enfermedades raras genéticas
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Medicina de precisión para el síndrome de Pettigrew (mutaciones en AP1S2)
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BRAINCURE FOR GANGLIOSIDOSIS: Medicina de precisión personalizada para las enfermedades lisosomales GM1 y GM2
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Deficiencia de factor V: Revisión sistemática de las características de la enfermedad, avances en su investigación y perspectivas futuras
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Desarrollo de un “BAT” como herramienta para promover la reflexión, comprensión y, por consiguiente, el bienestar de las personas con enfermedades raras
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Medicina de precisión para las enfermedades mitocondriales causadas por variantes patogénicas en el gen SUCLG1
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Experiencias y necesidades de los pacientes con hipofosfatasia
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Más allá de la enfermedad: Impacto humano, social y económico de los trastornos lisosomales
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Matemáticas contra la displasia fibrosa: Identificación de biomarcadores de imagen
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Effect of GABAergic Precursor Transplantation in a Murine Model of Syntaxin Binding Protein 1 (STXBP1) Syndrome
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Mejora tu vida con la App de HHT: Seguimiento y control de la enfermedad
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